Классификация: Генные болезни

1)      Болезни аминокислотного обмена.

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

·         фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;

·         алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

·         глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

2)      Нарушения обмена углеводов:

·         галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;

·         гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.

3)      Болезни, связанные с нарушением липидного обмена:

·         болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;

·         болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

4)      Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена:

·         подагра (греч. podos – нога, греч. agra – захват, дословно "нога в капкане") — заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Чаще заболевание встречается у мужчин, однако в последнее время возрастает распространённость заболевания среди женщин, с возрастом распространённость подагры увеличивается. Подагрой страдает около 2 % пожилых людей;

·         синдром Леша-Найяна.

5)      Болезни нарушения обмена соединительной ткани:

·         синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;

·         мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.

6)      Наследственные нарушения циркулирующих белков:

·         гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

7)      Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах:

·         гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

·         наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов.

8)      Наследственные болезни обмена металлов:

·         болезнь Коновалова-Вильсона - гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме и др.

9)      Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте:

·         Муковисцидоз - (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта;

·         непереносимость лактозы и др. Лактоза (молочный сахар) С12Н22О11 — углевод группы дисахаридов, содержится в молоке. Молекула лактозы состоит из остатков молекул глюкозы и галактозы. Несмотря на употребление лактозы в лечебных целях, у многих людей лактоза не усваивается и вызывает дискомфорт в области пищеварительной системы, в том числе понос, боли и вздутие живота, тошноту и рвоту после употребления молочных продуктов. У этих людей отсутствует фермент лактаза или производится в недостаточном количестве. Назначение лактазы - расщепление лактозы на ее части, глюкозу и галактозу, которые должны затем адсорбироваться тонкой кишкой. При недостаточной функции лактазы она остается в кишечнике в исходном виде и связывает воду, что вызывает понос. Кроме того, кишечные бактерии вызывают брожение молочного сахара, в результате которого вздувается живот. Непереносимость молочного сахара довольно распространена. В Западной Европе она встречается у 10-20 процентов населения, а в некоторых азиатских странах до 90 процентов людей не могут ее переварить.